🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose

ORPHA:85199PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 603116

Synonymes : Syndrome CAP · Syndrome CDAGS

Définition clinique

Craniosynostose - anomalies anales - porokératose est un syndrome très rare associant une craniosynostose associée à une hypoplasie des clavicules, avec un retard de fermeture des fontanelles, des malformations anales et génito-urinaires et des lésions cutanées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 24

Thin fingernail
Urogenital fistula
Porokeratosis
Hypospadias
Abnormal palate morphology
Brachycephaly
Wide anterior fontanel
Delayed cranial suture closure
Absent eyelashes
Abnormality of dental enamel
Abnormality of the clavicle
Eczematoid dermatitis
Frontal bossing
Anal atresia
Absent eyebrow
Parietal foramina
Delayed skeletal maturation
Ectopic anus
Coronal craniosynostosis
Large posterior fontanelle
Abnormal dental morphology
Aplastic clavicles
Tarsal synostosis
Short thorax

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Wide mouth
Malar flattening
Micrognathia
Hearing impairment
Proptosis
Intellectual disability
Global developmental delay
Thick vermilion border

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Cleft palate(Occasionel (29-5%))
Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
Kyphosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

RNU1222q13.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:9506
ICD-10:Q87.8
ICD-11:LD2F.1Y
MONDO:0011287
MeSH:C536789
OMIM:603116
UMLS:C1864186

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.