Entéropathie congénitale en touffes
Synonymes : Dysplasie épithéliale intestinale
Définition clinique
Entéropathie congénitale rare qui se manifeste par une diarrhée sévère et réfractaire d'apparition précoce conduisant à une défaillance intestinale irréversible.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Failure to thrive
- Malabsorption
- Chronic diarrhea
- Villous atrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Irritability
- Weight loss
- Dehydration
- Steatorrhea
- Abdominal distention
- Secretory diarrhea
- Abnormal small intestinal mucosa morphology
- Elevated fecal osmolality
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skin(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal large intestinal mucosa morphology(Occasionel (29-5%))
- Corneal erosion(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Très rare (4-1%))
- Choanal atresia(Très rare (4-1%))
- Optic disc coloboma(Très rare (4-1%))
- Vomiting(Très rare (4-1%))
- Anal atresia(Très rare (4-1%))
- Cholestatic liver disease(Très rare (4-1%))
- Skeletal dysplasia(Très rare (4-1%))
- Punctate keratitis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Entéropathie congénitale en touffes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome du grêle court secondaire
ORPHA:95427 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Hyalinose systémique infantile
ORPHA:2176 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Acrodermatite entéropathique
ORPHA:37 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Agammaglobulinémie liée à l'X
ORPHA:47 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie coeliaque réfractaire
ORPHA:398063 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Dysgénésie réticulaire
ORPHA:33355 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EPCAM2p21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10630
- ICD-10:P78.3
- ICD-11:DA90.Y
- MONDO:0013184
- OMIM:613217
- UMLS:C4275062