Dysgénésie réticulaire
Synonymes : DISC avec surdité · Déficit en AK2 · Déficit immunitaire combiné sévère avec surdité · Immunodéficience combinée sévère avec surdité · Maladie de De Vaal · SCID avec surdité
Définition clinique
La dysgénésie réticulaire est la forme la plus grave de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) et est caractérisée par une surdité de perception bilatérale et l'absence de fonctions immunitaires innées et adaptives entraînant une septicémie fatale quelques jours après la naissance si elle n'est pas traitée non traitée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Hearing impairment
- Chronic otitis media
- Abnormality of neutrophils
- Leukopenia
- Anemia
- Diarrhea
- Recurrent respiratory infections
- Abnormality of mitochondrial metabolism
- Decreased circulating antibody level
- Severe combined immunodeficiency
- Cellular immunodeficiency
- Aplasia/Hypoplasia of the thymus
- Sepsis
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Failure to thrive
- Weight loss
- Fever
- Malabsorption
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysgénésie réticulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Dyskératose congénitale
ORPHA:1775 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Agammaglobulinémie non syndromique
ORPHA:229717 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Stevens-Johnson
ORPHA:36426 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
ORPHA:667 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Agammaglobulinémie autosomique non syndromique
ORPHA:33110 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome CINCA
ORPHA:1451 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AK21p35.1ClinVar : 303 variants186 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8625
- ICD-10:D81.0
- ICD-11:4A01.10
- MONDO:0009973
- MeSH:C538361
- OMIM:267500
- UMLS:C0272167