Maladie coeliaque réfractaire
Synonymes : Sprue réfractaire
Définition clinique
Une maladie intestinale rare caractérisée par la persistance ou la récurrence des symptômes et signes d'une maladie coeliaque confirmée, malgré un régime alimentaire strict sans gluten pris sur le long terme. Il n'y a pas d'autre cause d'atrophie villeuse ou de complication maligne associée. Des lymphocytes intraépithéliaux anormaux élevés peuvent être présents.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Autoimmune antibody positivity
- Increased proportion of HLA DR+ T cells
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Chronic diarrhea
- Weight loss
- Malabsorption
- Microcytic anemia
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Inflammatory abnormality of the skin
- Hypoproteinemia
- Iron deficiency anemia
- Abdominal pain
- Malnutrition
- Jejunitis
- Hypoalbuminemia
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Villous atrophy(Obligatoire (100%))
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
- Hypomagnesemia(Occasionel (29-5%))
- Hypophosphatemia(Occasionel (29-5%))
- Normocytic anemia(Très rare (4-1%))
- Macrocytic anemia(Très rare (4-1%))
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin(Occasionel (29-5%))
- Low serum calcitriol(Occasionel (29-5%))
- Abnormal spleen physiology(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Protein-losing enteropathy(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie coeliaque réfractaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 12%
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
ORPHA:3260 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Entéropathie congénitale en touffes
ORPHA:92050 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Nécrolyse épidermique toxique
ORPHA:537 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Acrodermatite entéropathique
ORPHA:37 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
ORPHA:65682 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Agammaglobulinémie liée à l'X
ORPHA:47 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:K90.0
- ICD-11:DA95
- MONDO:0018353
- UMLS:C4749333