🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acrodermatite entéropathique

ORPHA:37PathologieCIM-10 : E83.2CIM-11 : 5C64.20OMIM : 201100

Synonymes : AEZ · Déficit héréditaire en zinc

Définition clinique

L'acrodermatite entéropathique (AEZ) est une erreur innée, héréditaire et rare du métabolisme conduisant à un déficit sévère en zinc, et caractérisée par une dermatite acrale, une alopécie, une diarrhée et un retard de croissance staturo-pondérale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Abnormal eyelid morphology
Abnormal eyebrow morphology
Dry skin
Alopecia
Malabsorption
Chronic diarrhea
Cerebral cortical atrophy
Short stature
Abnormal blistering of the skin
Erythema
Generalized abnormality of skin
Pustule

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

Abnormality of the tongue
Glossitis
Furrowed tongue
Blepharitis
Conjunctivitis
Photophobia
Emotional lability
Failure to thrive
Abnormal nail morphology
Ridged nail
Paronychia
Ridged fingernail
Cheilitis
Skin ulcer

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Visual impairment(Occasionel (29-5%))
Weight loss(Occasionel (29-5%))
Anorexia(Occasionel (29-5%))
Poor appetite(Occasionel (29-5%))
Corneal erosion(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acrodermatite entéropathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC39A48q24.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:5723
ICD-10:E83.2
ICD-11:5C64.20
MONDO:0008713
MeSH:C538178
MedDRA:10000596
OMIM:201100
UMLS:C0221036

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.