Agammaglobulinémie liée à l'X
Synonymes : Agammaglobulinémie type Bruton · Déficit en BTK
Définition clinique
L'agammaglobulinémie liée à l'X est une forme cliniquement variable de l'agammaglobulinémie isolée, une immunodéficience héréditaire, et est caractérisée chez les garçons affectés par des infections bactériennes récurrentes au cours de l'enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Glossoptosis
- Sinusitis
- Chronic otitis media
- Conjunctivitis
- Skin rash
- Failure to thrive
- Fever
- Chronic diarrhea
- Immunodeficiency
- Short stature
- Agammaglobulinemia
- Recurrent pneumonia
- Fatigue
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the tonsils
- Recurrent cutaneous abscess formation
- Skin ulcer
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Sensorineural hearing impairment
- Meningitis
- Arthritis
- Decreased total neutrophil count
- Abnormal lung morphology
- Hypocalcemia
- Cellulitis
- Sepsis
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Osteomyelitis(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Agammaglobulinémie liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Agammaglobulinémie autosomique non syndromique
ORPHA:33110 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Agammaglobulinémie non syndromique
ORPHA:229717 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Granulomatose avec polyangéite
ORPHA:900 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysgénésie réticulaire
ORPHA:33355 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Mucopolysaccharidose type 6
ORPHA:583 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BTKXq22.1ClinVar : 1189 variants598 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:1033
- ICD-10:D80.0
- ICD-11:4A01.00
- MONDO:0010421
- MeSH:C537409
- MedDRA:10060360
- OMIM:300310
- OMIM:300755
- UMLS:C0221026