🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Barber-Say

ORPHA:1231PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD27.3OMIM : 209885

Synonymes : Syndrome d'hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion-macrostomie

Définition clinique

Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une dysplasie ectodermique rare, d'apparition néonatale et caractérisée par une hypertrichose congénitale généralisée, une peau atrophiée, un ectropion et une microstomie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Wide mouth
Abnormality of the face
Hypertelorism
Hearing impairment
Bulbous nose
Wide nasal bridge
Anteverted nares
Telecanthus
Ectropion
Delayed eruption of teeth
Failure to thrive
Redundant skin
Generalized hirsutism
Aplasia/Hypoplasia of the skin
Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
Sparse or absent eyelashes

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Hyperextensible skin
Hypoplastic nipples
Breast aplasia

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Shawl scrotum(Occasionel (29-5%))
Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
Atresia of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
Ablepharon(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Barber-Say. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TWIST22q37.3
ClinVar : 137 variants93 pathogènes70 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:819
ICD-10:Q87.0
ICD-11:LD27.3
MONDO:0008853
MeSH:C537908
OMIM:209885
UMLS:C1319466

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.