Syndrome neuroectodermique de Johnson
Synonymes : Syndrome d'alopécie-anosmie-surdité-hypogonadisme · Syndrome de Johnson-McMillin
Définition clinique
Syndrome neuroectodermique rare caractérisé par une hypotrichose/alopécie, une hyposmie/anosmie, une surdité de transmission associée à des oreilles décollées, une microtie et/ou une atrésie du conduit auditif externe, un hypogonadisme hypogonadotrope et une prédisposition supérieure à la normale aux caries dentaires. Certains patients peuvent également présenter une légère asymétrie faciale, une fente palatine, une paralysie du nerf facial, une malformation cardiaque congénitale, de multiples taches café-au-lait sur le tronc et un retard de développement/une déficience intellectuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hypogonadism
- Conductive hearing impairment
- Atresia of the external auditory canal
- Alopecia
- Sparse hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Facial asymmetry
- Protruding ear
- Absent eyelashes
- Carious teeth
- Intellectual disability
- Absent eyebrow
- Severe short stature
- Microtia
- Facial palsy
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Anosmia(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
- Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Multiple cafe-au-lait spots(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome neuroectodermique de Johnson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
ORPHA:3253 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome oto-facio-cervical
ORPHA:2792 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Woodhouse-Sakati
ORPHA:3464 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation
ORPHA:2251 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
ORPHA:3363 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
ORPHA:1071 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:378
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0007837
- MeSH:C535882
- OMIM:147770
- UMLS:C0796002