Syndrome de Nager
Synonymes : Acrodysostose préaxiale · Dysostose acrofaciale de Nager · Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des extrémités · NAFD
Définition clinique
Le syndrome de Nager, aussi connu sous le nom de dysostose acro-faciale de Nager (NAFD) est un syndrome de malformation congénitale caractérisée par une dysostose mandibulo-faciale (hypoplasie malaire, micrognathie, malformations de l'oreille externe) et des anomalies pré-axiales variées des membres.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Hypoplasia of the maxilla
- Micrognathia
- Hearing impairment
- Downslanted palpebral fissures
- Delayed speech and language development
- Skeletal dysplasia
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Wide mouth
- Abnormal palate morphology
- Cleft palate
- Atresia of the external auditory canal
- Ptosis
- Lower eyelid coloboma
- Joint stiffness
- Respiratory insufficiency
- Hypoplasia of the radius
- Abnormal nasal morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Sparse lower eyelashes
- Microtia
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Abnormality of the lower limb(Occasionel (29-5%))
- Phocomelia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Non-midline cleft of the upper lip(Occasionel (29-5%))
- Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Triphalangeal thumb(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Nager. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie fronto-métaphysaire
ORPHA:1826 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysostose cléidocrânienne
ORPHA:1452 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SF3B41q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:498
- ICD-10:Q75.4
- ICD-11:LD25.2
- MONDO:0007943
- MeSH:C538184
- MedDRA:10084410
- OMIM:154400
- UMLS:C0265245