Syndrome d'Aarskog-Scott
Synonymes : Dysplasie faciogénitale · Syndrome d'Aarskog · Syndrome facio-digito-génital
Définition clinique
Le syndrome d'Aarskog-Scott (SAS) est un trouble rare du développement caractérisé par des anomalies faciales, digitales et génitales, et une petite taille avec des mains et des pieds anormalement petits.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Shawl scrotum
- Everted lower lip vermilion
- Hypertelorism
- Broad palm
- Umbilical hernia
- Broad foot
- Short foot
- Short palm
- Short stature
- Camptodactyly of finger
- Small hand
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Joint hypermobility
- Finger syndactyly
- High anterior hairline
- Cognitive impairment
- Inguinal hernia
- Cryptorchidism
- Broad forehead
- Long philtrum
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Hyperextensible skin
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormal pinna morphology
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Round face(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Megalocornea(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Genu recurvatum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cervical spine(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vertebral segmentation and fusion(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Aarskog-Scott. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif
ORPHA:1974 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L
ORPHA:1519 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Eiken
ORPHA:79106 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
ORPHA:2502 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGD1Xp11.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:4775
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0021005
- MONDO:21005
- MeSH:C535331
- MedDRA:10067148
- OMIM:100050
- OMIM:305400
- UMLS:C0175701