Syndrome d'Eiken
Définition clinique
Syndrome rare de dysplasie osseuse primaire d'origine génétique caractérisé par une dysplasie épiphysaire multiple, un important retard d'ossification (principalement des épiphyses, de la symphyse pubienne, des mains et des pieds), un modelage anormal des os des mains et des pieds, une persistance anormale du cartilage pelvien et un léger retard de croissance. Les taux sériques de calcium, de phosphate et de vitamine D sont généralement dans les limites de la normale, tandis que les taux sériques d'hormone parathyroïdienne sont normaux ou légèrement élevés. L'oligodontie est rarement associée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Epiphyseal dysplasia
- Arthralgia
- Limited elbow flexion
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Broad palm
- Abnormal fingertip morphology
- Broad foot
- Short foot
- Short toe
- Delayed epiphyseal ossification
- Thin bony cortex
- Cubitus valgus
- Metaphyseal irregularity
- Fibular hypoplasia
- Abnormality of the acetabulum
- Narrow pelvis bone
- Short palm
- Short stature
- Limited hip movement
- High iliac wings
- Short phalanx of finger
- Absence of the sacrum
- Abnormal bone ossification
- Abnormal trabecular bone morphology
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Eiken. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
ORPHA:93351 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome d'Aarskog-Scott
ORPHA:915 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
ORPHA:230839 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
ORPHA:2502 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Dysplasie épiphysaire multiple type 4
ORPHA:93307 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PTH1R3p21.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:FB83.0Y
- MONDO:0010803
- MeSH:C564010
- OMIM:600002
- UMLS:C1838779