Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L
Synonymes : Dysplasie brachycéphalofrontonasale · Syndrome d'hypertélorisme de Teebi
Définition clinique
Syndrome de malformation autosomique dominant rare caractérisé par un hypertélorisme, une omphalocèle, une fente labiale, un sinus préauriculaire, une malformation utérine (utérus bicorne), et, de manière plus inconstante, par une hernie diaphragmatique et des malformations cardiaques congénitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Thin vermilion border
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Thick eyebrow
- Highly arched eyebrow
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Cryptorchidism
- Shawl scrotum
- Everted lower lip vermilion
- Round face
- Widow's peak
- Low-set ears
- Wide nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Brachydactyly
- Umbilical hernia
- Short toe
- Short nose
- Clinodactyly of the 5th finger
- Preauricular pit
- Finger syndactyly
- Abnormal helix morphology
- Prominent forehead
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Advanced eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Female pseudohermaphroditism(Occasionel (29-5%))
- Chin dimple(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Trouble neurologique du développement associé à CTCF
ORPHA:363611 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de duplication distale 5q
ORPHA:96097 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome KBG
ORPHA:2332 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPECC1L22q11.23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:957
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0800025
- OMIM:145420
- UMLS:C0796179