Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
Définition clinique
Syndrome rare de dysplasie métaphysaire multiple caractérisé par une dysplasie métaphysaire, un nanisme à membres courts (plus prononcé dans les membres inférieurs), une déficience intellectuelle légère et une surdité de transmission associée à des épisodes d'otite moyenne survenant de manière récurrente dans l'enfance. Les patients présentent généralement des côtes courtes et bombées, des mains courtes et larges et une laxité articulaire des doigts. Une hypermétropie, un strabisme, une cataracte polaire antérieure, une scoliose, une lordose lombaire et une brachydactylie peuvent également être présents. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Conductive hearing impairment
- Intellectual disability, mild
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Joint hypermobility
- Recurrent otitis media
- Broad palm
- Broad foot
- Short foot
- Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones
- Narrow iliac wings
- Genu varum
- Bowing of the legs
- Flared metaphysis
- Metaphyseal widening
- Short long bone
- Long fibula
- Short palm
- Broad phalanx
- Broad tibial metaphyses
- Broad femoral metaphyses
- Equinovarus deformity
- Disproportionate short-limb short stature
- Antecubital pterygium
- Metaphyseal dysplasia
- Short femoral neck
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Syndrome d'Aarskog-Scott
ORPHA:915 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Dysplasie SPONASTRIME
ORPHA:93357 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2
ORPHA:254531 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome d'Eiken
ORPHA:79106 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3566
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0009599
- OMIM:250420
- UMLS:C4518775