Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif
Synonymes : Syndrome d'Aarskog-like · Syndrome de Teebi-Naguib-al Awadi · Syndrome facio-digito-génital type Koweït
Définition clinique
Le syndrome facio-digito-génital autosomique récessif est un syndrome très rare associant une petite taille, une dysmorphie faciale, des anomalies des extrémités et un scrotum en châle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Joint hypermobility
- Deep philtrum
- Short nose
- Clinodactyly of the 5th finger
- Finger syndactyly
- Shawl scrotum
- Wide mouth
- High palate
- Everted lower lip vermilion
- Long face
- Hypertelorism
- Triangular face
- Long philtrum
- Posteriorly rotated ears
- Anteverted nares
- Long neck
- Telecanthus
- Long palpebral fissure
- Brachydactyly
- Down-sloping shoulders
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Brachycephaly
- Overfolded helix
- Prominent nasal bridge
- Short foot
- Frontal bossing
- Short stature
- Open bite
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Coarse hair(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmentation of hair(Occasionel (29-5%))
- Dry hair(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Widow's peak(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Hyperextensible skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Dysplasie cranio-fronto-nasale
ORPHA:1520 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples
ORPHA:2475 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Aarskog-Scott
ORPHA:915 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009209
- OMIM:227330
- UMLS:C1856871