Alacrymie congénitale isolée
Définition clinique
L'alacrymie congénitale est caractérisée par un défaut lacrymal présent dès la naissance, allant d'une absence complète de larmes à une hyposécrétion lacrymale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Alacrima(Très fréquent (99-80%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Keratitis
- Ptosis
- Conjunctivitis
- Photophobia
- Lacrimal gland hypoplasia
- Distichiasis
- Corneal erosion
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Lacrimal punctal atresia(Occasionel (29-5%))
- Achalasia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Alacrymie congénitale isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de lymphoedème-distichiasis
ORPHA:33001 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome KID
ORPHA:477 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
ORPHA:95455 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Cogan
ORPHA:1467 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q10.6
- MONDO:0019627
- OMIM:103420
- OMIM:601549
- UMLS:C4273963