Syndrome de lymphoedème-distichiasis
Définition clinique
Syndrome rare de lymphoedème autosomique dominant caractérisé par un lymphoedème des membres inférieurs et une anomalie de degré variable de croissance des cils au niveau des glandes de Meibomius (distichiasis), et par d'autres anomalies associées de manière inconstante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Conjunctivitis
- Photophobia
- Predominantly lower limb lymphedema
- Distichiasis
- Corneal erosion
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Ptosis
- Cataract
- Ectropion
- Muscle weakness
- Varicose veins
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Renal duplication(Occasionel (29-5%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
- Webbed neck(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Recurrent skin infections(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Tubulointerstitial nephritis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the pulmonary vasculature(Occasionel (29-5%))
- Spinalarachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Fibrosarcoma(Occasionel (29-5%))
- Glomerulopathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de lymphoedème-distichiasis. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Alacrymie congénitale isolée
ORPHA:91416 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome KID
ORPHA:477 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Acrodermatite entéropathique
ORPHA:37 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
ORPHA:95455 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FOXC216q24.1ClinVar : 407 variants149 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:333
- ICD-10:Q82.0
- ICD-11:BD93.0
- MONDO:0007922
- MeSH:C537710
- OMIM:153400
- UMLS:C0265345