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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome KID

ORPHA:477PathologieCIM-10 : Q80.8CIM-11 : LD27.2OMIM : 148210

Synonymes : Ichtyose de Rheydt · Syndrome KID/HID · Syndrome de Senter · Syndrome de kératite-ichtyose-surdité/Ichtyose hystrix-like-surdité

Définition clinique

Le syndrome kératite (et hystrix-like) ichtyose surdité (KID/HID) est une maladie ectodermique congénitale rare caractérisée par une kératite vascularisée, des lésions cutanées hyperkératosiques et une surdité.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Corneal neovascularization

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Abnormality of the dentition
  • Prelingual sensorineural hearing impairment
  • Keratitis
  • Conjunctivitis
  • Visual loss
  • Photophobia
  • Sparse eyelashes
  • Palmoplantar keratoderma
  • Keratoconjunctivitis sicca
  • Recurrent skin infections
  • Scarring alopecia of scalp
  • Progeroid facial appearance
  • Congenital ichthyosiform erythroderma
  • Follicular hyperkeratosis
  • Sparse hair
  • Nail dystrophy
  • Severe sensorineural hearing impairment
  • Punctate keratitis
  • Epidermal acanthosis
  • Limbal stem cell deficiency
  • Scaling skin
  • Sparse eyebrow
  • Corneal erosion
  • Skin plaque
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
  • Peripheral neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Prominent forehead(Très rare (4-1%))
  • Trichilemmoma(Très rare (4-1%))
  • Knee pain(Très rare (4-1%))
  • Lip fissure(Très rare (4-1%))
  • Acne inversa(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the tongue(Très rare (4-1%))
  • Sepsis(Très rare (4-1%))
  • Recurrent cutaneous abscess formation(Très rare (4-1%))
  • Skin nodule(Très rare (4-1%))
  • Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Onychogryphosis(Occasionel (29-5%))
  • Psoriasiform dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent candida infections(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent bacterial skin infections(Occasionel (29-5%))
  • Aplastic/hypoplastic lacrimal glands(Occasionel (29-5%))
  • Postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent cutaneous fungal infections(Occasionel (29-5%))
  • Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Folliculitis(Occasionel (29-5%))
  • Posterior blepharitis(Occasionel (29-5%))
  • Angular cheilitis(Occasionel (29-5%))
  • Gingivitis(Très rare (4-1%))
  • Dandy-Walker malformation(Très rare (4-1%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
  • Coxa valga(Très rare (4-1%))
  • Squamous cell carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Patellar hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Knee flexion contracture(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the skin(Très rare (4-1%))
  • Equinus calcaneus(Très rare (4-1%))
  • Delayed pubic bone ossification(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome KID. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GJB213q12.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GJB613q12.11

    ClinVar : 331 variants270 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:3113
  • ICD-10:Q80.8
  • ICD-11:LD27.2
  • MONDO:0018781
  • MeSH:C536168
  • MedDRA:10048786
  • OMIM:148210
  • OMIM:242150
  • OMIM:602540
  • UMLS:C0265336

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.