Déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide
Synonymes : Hypopituitarisme associé au syndrome de la selle turcique vide
Définition clinique
Déficit hypophysaire rare caractérisé par une hernie de l'espace sous-arachnoïdien dans la selle turcique, entraînant un aplatissement de l'hypophyse et un dysfonctionnement endocrinien. Les anomalies endocriniennes les plus courantes sont l'hyperprolactinémie et le déficit en hormone de croissance. Les signes cliniques sont très variables et incluent, entre autres, des maux de tête, un cycle menstruel irrégulier, la galactorrhée, l'obésité et des troubles de la vision.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Impotence
- Oligomenorrhea
- Headache
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Increased circulating prolactin concentration(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Pituitary hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of higher mental function(Occasionel (29-5%))
- Adrenocorticotropic hormone deficiency(Occasionel (29-5%))
- Visual acuity test abnormality(Occasionel (29-5%))
- Hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Très rare (4-1%))
- Central diabetes insipidus(Très rare (4-1%))
- Hypotension(Très rare (4-1%))
- Hyponatremia(Très rare (4-1%))
- Trigeminal neuralgia(Très rare (4-1%))
- Pituitary adenoma(Absent (0%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Apoplexie hypophysaire
ORPHA:95613 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Méningiome
ORPHA:2495 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Adénome hypophysaire non fonctionnel
ORPHA:91349 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Adénome thyréotrope
ORPHA:91347 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Kystes dermoïde et épidermoïde de l'hypophyse
ORPHA:91351 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Acromégalie
ORPHA:963 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E23.0
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0019617
- UMLS:C4275064