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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Méningiome

ORPHA:2495PathologieCIM-10 : D32.9CIM-11 : 2A01.0OMIM : 606190

Définition clinique

Maladie néoplasique rare, essentiellement bénigne, caractérisée par une tumeur primitive des méninges, généralement intracrânienne (environ 90 % des cas), mais on peut également observer des méningiomes spinaux. Les signes cliniques dépendent de la localisation de la tumeur et peuvent inclure des convulsions, des déficits neurologiques focaux (troubles sensori-moteurs ou visuels, dysfonctionnement des nerfs crâniens), des complications vasculaires (occlusion de vaisseaux sanguins cérébraux, thrombose veineuse profonde, embolie pulmonaire), une augmentation chronique de la pression intracrânienne, des troubles neurocognitifs et/ou une perte du contrôle de la vessie et du sphincter anal.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

74 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Chromosomal breakage induced by ionizing radiation
  • Increased sensitivity to ionizing radiation
  • Intracranial meningioma

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Amenorrhea
  • Impotence
  • Increased circulating prolactin concentration
  • Seizure
  • Nausea and vomiting
  • Headache
  • Decreased circulating ACTH level
  • Focal-onset seizure
  • Decreased circulating cortisol level
  • Decreased serum estradiol
  • Secondary growth hormone deficiency
  • Pituitary hypothyroidism
  • Abnormal brain FDG positron emission tomography
  • Focal T2 hypointense thalamic lesion
  • Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
  • Decreased circulating luteinizing hormone level
  • Bitemporal hemianopia
  • Decreased serum testosterone concentration
🟡 Occasionnel / autres (52) ↓
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Trigeminal neuralgia(Occasionel (29-5%))
  • Urinary incontinence(Très rare (4-1%))
  • Tinnitus(Très rare (4-1%))
  • Proptosis(Très rare (4-1%))
  • Blindness(Très rare (4-1%))
  • Emotional lability(Très rare (4-1%))
  • Excessive daytime somnolence(Très rare (4-1%))
  • Syncope(Très rare (4-1%))
  • Cerebral hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Très rare (4-1%))
  • Brain stem compression(Très rare (4-1%))
  • Back pain(Très rare (4-1%))
  • Progressive pulmonary function impairment(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the skin(Très rare (4-1%))
  • Transient global amnesia(Très rare (4-1%))
  • Hemifacial spasm(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the posterior pituitary(Très rare (4-1%))
  • Ear pain(Très rare (4-1%))
  • Abnormality on pulmonary function testing(Très rare (4-1%))
  • Abnormal mediastinum morphology(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the tongue(Très rare (4-1%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
  • Upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the sense of smell(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Weak extraocular muscles(Occasionel (29-5%))
  • Slow decrease in visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Reduced circulating prolactin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hypothalamic hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Facial palsy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of central motor function(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of central sensory function(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the anterior pituitary(Occasionel (29-5%))
  • Oculomotor nerve palsy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hypothalamus physiology(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged pituitary gland(Occasionel (29-5%))
  • Visual acuity test abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal kinetic perimetry test(Occasionel (29-5%))
  • Spinal meningioma(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Neurofibromas(Occasionel (29-5%))
  • Papilledema(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Méningiome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Méningiome » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PIK3CA3q26.32

    ClinVar : 1723 variants

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • SMARCB122q11.23

    ClinVar : 1565 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SUFU10q24.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NF222q12.2

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • TERT5p15.33

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • PDGFB22q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • AKT114q32.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BAP13p21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BAP13p21.1

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • SMARCE117q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • SMO7q32.1

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • TRAF716p13.3

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7015
  • ICD-10:D32.9
  • ICD-11:2A01.0
  • MONDO:0016642
  • MeSH:D008579
  • MedDRA:10027191
  • OMIM:606190
  • UMLS:C0025286

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.