Kystes dermoïde et épidermoïde de l'hypophyse
Définition clinique
Insuffisance hypophysaire acquise rare caractérisée par la présence d'une tumeur bénigne rare dans la région sellaire. La présentation clinique est aiguë ou insidieuse, variant en fonction de l'emplacement du kyste, de sa taille et de son éventuelle rupture. Les patients présentent généralement des maux de tête, des troubles de la vision et un déficit hypophysaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Anterior hypopituitarism
- Nausea and vomiting
- Avascular necrosis
- Neoplasm of the anterior pituitary
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Hypogonadism
- Amenorrhea
- Diplopia
- Increased circulating prolactin concentration
- Panhypopituitarism
- Oligomenorrhea
- Recurrent paroxysmal headache
- Generalized muscle weakness
- Reduced visual acuity
- Hyperpituitarism
- Enlarged pituitary gland
- Thunderclap headache
- Galactorrhea
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Meningitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of central motor function(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of central sensory function(Occasionel (29-5%))
- Sudden loss of visual acuity(Très rare (4-1%))
- Polydipsia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kystes dermoïde et épidermoïde de l'hypophyse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Prolactinome
ORPHA:2965 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Adénome hypophysaire non fonctionnel
ORPHA:91349 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Craniopharyngiome
ORPHA:54595 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Méningiome
ORPHA:2495 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Adénome thyréotrope
ORPHA:91347 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Somatomammotropinome
ORPHA:314769 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:D35.2
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0019615
- UMLS:C5190781