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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Adénome thyréotrope

ORPHA:91347PathologieCIM-10 : D35.2CIM-11 : 2F37.Y

Synonymes : Adénome hypophysaire à TSH · Adénome hypophysaire à thyréostimuline · Adénome thyréotrope hypophysaire

Définition clinique

Adénome hypophysaire fonctionnel rare caractérisé par la présence d'une masse hypophysaire associée à des taux circulant d'hormones thyroïdiennes élevés en association avec des taux de TSH normaux à élevés et à une absence de réponse de la TSH à la stimulation à la TRH et aux tests de freinage par T3, se manifestant généralement par des signes et des symptômes d'hyperthyroïdie légère à modérée (par exemple, goitre [manifestation la plus fréquente], palpitations, transpiration excessive, arythmie, perte de poids, tremblements) et/ou d'un effet de masse tumorale (à savoir céphalées, anomalies du champ visuel, hypopituitarisme). Occasionnellement, l'association avec la sécrétion de prolactine et/ou d'hormone de croissance peut provoquer une galactorrhée et/ou une acromégalie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

66 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Hyperthyroidism
  • Goiter
  • Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
  • Abnormality of the pituitary gland
  • Enlarged pituitary gland

🟠 Fréquent (79-30%) — 33

  • Male hypogonadism
  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Female hypogonadism
  • Hypogonadism
  • Abnormality of the menstrual cycle
  • Progressive visual loss
  • Gynecomastia
  • Impotence
  • Irregular menstruation
  • Decreased fertility in females
  • Osteopenia
  • Osteoporosis
  • Hyperhidrosis
  • Pallor
  • Tremor
  • Weight loss
  • Palpitations
  • Vomiting
  • Nausea and vomiting
  • Headache
  • Hypotension
  • Decreased circulating ACTH level
  • Easy fatigability
  • Secondary growth hormone deficiency
  • Abnormal hair quantity
  • Central adrenal insufficiency
  • Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
  • Adrenocorticotropic hormone deficiency
  • Thyroid crisis
  • Decreased fertility in males
  • Fatigue
  • Decreased female libido
  • Erectile dysfunction
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Diplopia(Occasionel (29-5%))
  • Infertility(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating gonadotropin level(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating growth hormone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating prolactin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Sudden loss of visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
  • Vertigo(Occasionel (29-5%))
  • Hypokalemia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Supraventricular arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Abducens palsy(Occasionel (29-5%))
  • Fourth cranial nerve palsy(Occasionel (29-5%))
  • Internal ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Periodic hypokalemic paresis(Occasionel (29-5%))
  • Euthyroid hyperthyroxinemia(Occasionel (29-5%))
  • Oculomotor nerve palsy(Occasionel (29-5%))
  • Hemianopia(Occasionel (29-5%))
  • Heteronymous hemianopia(Occasionel (29-5%))
  • Bitemporal hemianopia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal visual field test(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Adénome thyréotrope. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CDH2310q22.1

    ClinVar : 6582 variants1398 pathogènes

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:D35.2
  • ICD-11:2F37.Y
  • MONDO:0019611
  • UMLS:C0346303

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.