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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Craniopharyngiome

ORPHA:54595PathologieCIM-10 : D44.4CIM-11 : 2F9A

Définition clinique

Maladie néoplasique/endocrinienne rare caractérisée par des tumeurs bénignes à croissance lente de faible potentiel de malignité selon la classification histologique (grade 1 de l'OMS) situées dans les régions sellaires et parasellaires de la base du crâne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

46 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Cerebral calcification
  • Intracranial cystic lesion
  • Neoplasm of the anterior pituitary
  • Enlarged pituitary gland
  • Hypopituitarism

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Hypogonadism
  • Central diabetes insipidus
  • Increased circulating prolactin concentration
  • Papilledema
  • Excessive daytime somnolence
  • Obesity
  • Nausea and vomiting
  • Headache
  • Sleep abnormality
  • Slow decrease in visual acuity
  • Progressive visual field defects
  • Pituitary hypothyroidism
  • Central adrenal insufficiency
  • Bitemporal hemianopia
  • Abnormal visual field test
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Abnormal hypothalamus morphology(Obligatoire (100%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
  • Polyphagia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral ischemia(Occasionel (29-5%))
  • Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
  • Proportionate short stature(Occasionel (29-5%))
  • Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Très rare (4-1%))
  • Sudden loss of visual acuity(Très rare (4-1%))
  • Intellectual disability(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Coma(Très rare (4-1%))
  • Global developmental delay(Très rare (4-1%))
  • Myocardial infarction(Très rare (4-1%))
  • Vertigo(Très rare (4-1%))
  • Recurrent infections(Très rare (4-1%))
  • Postnatal growth retardation(Très rare (4-1%))
  • Abnormal nasal bone morphology(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the frontal bone(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Craniopharyngiome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BRAF7q34

    ClinVar : 1715 variants1263 VUS

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • CTNNB13p22.1

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10486
  • ICD-10:D44.4
  • ICD-11:2F9A
  • MONDO:0018907
  • MeSH:D003397
  • MedDRA:10011318
  • UMLS:C0010276

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.