Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke
Définition clinique
Insuffisance hypophysaire acquise rare caractérisée par une combinaison de maux de tête, de troubles du champ visuel corrélés à la taille du kyste et d'un déficit hypophysaire. Les manifestations hormonales les plus fréquentes sont un hypogonadisme avec aménorrhée/impuissance sexuelle ou libido faible et une galactorrhée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Visual impairment
- Increased circulating prolactin concentration
- Slow decrease in visual acuity
- Enlarged pituitary gland
- Bitemporal hemianopia
- Abnormal kinetic perimetry test
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Hypopituitarism(Obligatoire (100%))
- Hypogonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Anterior hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
- Panhypopituitarism(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
- Optic nerve compression(Occasionel (29-5%))
- Secondary growth hormone deficiency(Occasionel (29-5%))
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Oculomotor nerve palsy(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Très rare (4-1%))
- Diabetes insipidus(Très rare (4-1%))
- Intracranial hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Reduced consciousness(Très rare (4-1%))
- Pituitary hypothyroidism(Très rare (4-1%))
- Thunderclap headache(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the sphenoid sinus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Craniopharyngiome
ORPHA:54595 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Méningiome
ORPHA:2495 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Nelson
ORPHA:199244 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Apoplexie hypophysaire
ORPHA:95613 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Adénome thyréotrope
ORPHA:91347 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Adénome hypophysaire non fonctionnel
ORPHA:91349 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E23.6
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0019614
- UMLS:C5190782