Adénome gonadotrope fonctionnel
Synonymes : Adénome gonadotrope hypophysaire fonctionnel
Définition clinique
Une tumeur pituitaire très rare, caractérisée sur le plan macroscopique par un adénome mou, bien vascularisé, de taille variable, avec des zones occasionnelles d'hémorragie ou de nécrose, et sécrétant des gonadotrophines actives biologiquement. En dehors des signes neurologiques fréquents causés par l'effet de masse (céphalée et/ou atteinte du champ visuel), les manifestations cliniques additionnelles incluent des troubles menstruels (aménorrhée secondaire, oligoménorrhée ou ménorragie sévère), une galactorrhée, une infertilité ou un syndrome d'hyperstimulation ovarienne (chez les femmes préménopausées), un élargissement testiculaire et, de manière occasionnelle, un hypogonadisme (chez les hommes) et une puberté précoce isosexuelle (chez les enfants).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Abnormality of the menstrual cycle
- Visual impairment
- Infertility
- Impotence
- Anterior hypopituitarism
- Visual field defect
- Fatigue
- Decreased female libido
- Increased serum testosterone level
- Abnormal prolactin level
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Pituitary hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Enlarged polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of secondary sexual hair(Occasionel (29-5%))
- Adrenocorticotropic hormone deficiency(Occasionel (29-5%))
- Oculomotor nerve palsy(Occasionel (29-5%))
- Galactorrhea(Occasionel (29-5%))
- Pituitary gonadotropic cell adenoma(Obligatoire (100%))
- Ovarian cyst(Occasionel (29-5%))
- Amenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating gonadotropin level(Occasionel (29-5%))
- Central diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
- Panhypopituitarism(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Macroorchidism, postpubertal(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Deep venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Isosexual precocious puberty(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Adénome gonadotrope fonctionnel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Acromégalie
ORPHA:963 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Prolactinome
ORPHA:2965 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Adénome hypophysaire non fonctionnel
ORPHA:91349 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Adénome thyréotrope
ORPHA:91347 · 5/8 phénotypes en commun
- 19%
Trypanosomiase africaine
ORPHA:3385 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Intoxication au plomb
ORPHA:330015 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:D35.2
- ICD-11:2F37.Y
- MONDO:0019612
- UMLS:C0346304