Intoxication au plomb
Synonymes : Saturnisme
Définition clinique
Défini comme une exposition aiguë ou chronique au plomb entraînant une accumulation de plomb (plombémie > 5 ug/dL) qui peut affecter tous les organes du corps et qui est particulièrement nocive chez les enfants. Les manifestations cliniques dépendent de la quantité et de la durée de l'exposition et comprennent des douleurs abdominales, des coliques, une constipation, un liseré gingival grisâtre, des arthralgies, des myalgies, des neuropathies périphériques, une fatigue, une irritabilité, une anémie, une néphropathie chronique et une hypertension. Chez les enfants, même de faibles niveaux d'exposition (BLC <5 ug/dL) entraînent des effets irréversibles tels qu'un déclin cognitif, une diminution de la durée de la concentration, des troubles du comportement, une dyslexie, des troubles de l'attention, une hypertension, une insuffisance rénale, une immunotoxicité et une toxicité pour les organes reproducteurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
62 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hypertension
- Vomiting
- Nausea
- Constipation
- Abdominal pain
- Anorexia
- Abdominal distention
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (54) ↓
- Renal tubular dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the immune system(Occasionel (29-5%))
- Abnormal respiratory system physiology(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous abortion(Occasionel (29-5%))
- Imbalanced hemoglobin synthesis(Occasionel (29-5%))
- Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Poor gross motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Impairment of activities of daily living(Occasionel (29-5%))
- Abdominal cramps(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vitamin D metabolism(Occasionel (29-5%))
- Low levels of vitamin D(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Preeclampsia(Occasionel (29-5%))
- Insomnia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the menstrual cycle(Très rare (4-1%))
- Infertility(Très rare (4-1%))
- Oligozoospermia(Très rare (4-1%))
- Delayed puberty(Très rare (4-1%))
- Intellectual disability(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Coma(Très rare (4-1%))
- Encephalopathy(Très rare (4-1%))
- Tubulointerstitial nephritis(Très rare (4-1%))
- Asthma(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the autonomic nervous system(Très rare (4-1%))
- Delayed skeletal maturation(Très rare (4-1%))
- Abnormal T cell morphology(Très rare (4-1%))
- Increased LDL cholesterol concentration(Très rare (4-1%))
- Increased circulating IgE concentration(Très rare (4-1%))
- Decreased HDL cholesterol concentration(Très rare (4-1%))
- Somatic sensory dysfunction(Très rare (4-1%))
- Cranial hyperostosis(Très rare (4-1%))
- Abnormality of humoral immunity(Très rare (4-1%))
- Motor polyneuropathy(Très rare (4-1%))
- Peripheral neuropathy(Très rare (4-1%))
- Reduced sperm motility(Très rare (4-1%))
- Chronic kidney disease(Très rare (4-1%))
- Reduced social responsiveness(Très rare (4-1%))
- Abnormal sperm morphology(Très rare (4-1%))
- Decreased female libido(Très rare (4-1%))
- Decreased circulating osteocalcin level(Très rare (4-1%))
- Decreased male libido(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Intoxication au plomb. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Déficit congénital en saccharase-isomaltase
ORPHA:35122 · 6/8 phénotypes en commun
- 25%
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
ORPHA:652 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Shigellose
ORPHA:810 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Thrombose isolée de la veine mésentérique
ORPHA:583861 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Fibrose rétropéritonéale associée à IgG4
ORPHA:49041 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Poliomyélite
ORPHA:2912 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:T56.0
- ICD-11:NE61
- MONDO:0018019
- MeSH:D007855
- UMLS:C0023176