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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Zellweger

ORPHA:912PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 5C57.0OMIM : 214100

Synonymes : ABP-MSZ, forme sévère · Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme sévère · Syndrome cérébro-hépato-rénal

Définition clinique

Anomalie rare de la biogenèse du péroxysome (la variante la plus grave du spectre des anomalies de la biogenèse des péroxysomes) caractérisée par des défauts de migration neuronale dans le cerveau, des atteintes à type de dysmorphie craniofaciale, une importante hypotonie, des crises convulsives néonatales et un dysfonctionnement hépatique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 25

  • Abnormal pinna morphology
  • Death in infancy
  • Respiratory insufficiency
  • Hepatomegaly
  • EEG abnormality
  • Skeletal dysplasia
  • Short stature
  • Depressed nasal bridge
  • Severe muscular hypotonia
  • Corneal opacity
  • Very long chain fatty acid accumulation
  • Feeding difficulties in infancy
  • Epiphyseal stippling
  • Flat face
  • Profound global developmental delay
  • Cognitive impairment
  • Wide anterior fontanel
  • Epicanthus
  • High forehead
  • Wide nasal bridge
  • Upslanted palpebral fissure
  • Jaundice
  • Reduced tendon reflexes
  • Hepatic failure
  • Failure to thrive

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

  • Multicystic kidney dysplasia
  • Cryptorchidism
  • Hypospadias
  • Hydronephrosis
  • High palate
  • Microcephaly
  • Macrocephaly
  • Micrognathia
  • Sensorineural hearing impairment
  • Visual impairment
  • Cataract
  • Chorioretinal abnormality
  • Posterior embryotoxon
  • Nystagmus
  • Optic atrophy
  • Seizure
  • Premature birth
  • Pyloric stenosis
  • Malabsorption
  • Polymicrogyria
  • Flat occiput
  • Clitoral hypertrophy
  • Underdeveloped supraorbital ridges
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Abnormality of the tongue(Occasionel (29-5%))
  • Thickened nuchal skin fold(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Brushfield spots(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of coagulation(Occasionel (29-5%))
  • Primary adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Zellweger. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PEX28q21.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX17q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX101p36.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX1217q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX132p15

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX141p36.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX1611p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX191q23.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX2622q11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX36q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX512p13.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX66p21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PEX11B1q21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (20) ↓
  • GARD:7917
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:5C57.0
  • MONDO:0019609
  • MeSH:D015211
  • MedDRA:10053684
  • OMIM:214100
  • OMIM:214110
  • OMIM:614859
  • OMIM:614862
  • OMIM:614866
  • OMIM:614870
  • OMIM:614872
  • OMIM:614876
  • OMIM:614882
  • OMIM:614883
  • OMIM:614886
  • OMIM:614887
  • OMIM:617370
  • UMLS:C0043459

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.