DK1-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1m · Anomalie congénitale de la glycosylation type Im · CDG-Im · CDG1M · Déficit en dolichol kinase · Hypotonie et ichtyose par déficit en dolichol phosphate
Définition clinique
DK1-CDG se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines. Tous sont décédés dans la petite enfance, dont deux d'une cardiomyopathie dilatée. Un déficit en dolichol kinase 1 (DK1), enzyme impliquée dans la néosynthèse du dolichol phosphate, est à l'origine de la maladie. Les mutations identifiées dans <i>DK1</i> sont responsables d'une diminution de 96 à 98 % de l'activité enzymatique de la protéine.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Dilated cardiomyopathy
- Type I transferrin isoform profile
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
- Cardiomyocyte hypertrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Failure to thrive
- Congestive heart failure
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Ichthyosis
- Mild global developmental delay
- Interstitial cardiac fibrosis
- Seizure
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Progressive muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Severe muscular hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Multifocal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- EEG with generalized slow activity(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
- Delayed ability to stand(Occasionel (29-5%))
- Delayed ability to walk(Occasionel (29-5%))
- Progressive microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Reduced eye contact(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec DK1-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
ORPHA:99901 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Glycogénose par déficit en enzyme branchante
ORPHA:367 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
ORPHA:3260 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
DDOST-CDG
ORPHA:300536 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
MPDU1-CDG
ORPHA:79323 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DOLK9q34.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12393
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.2
- MONDO:0012556
- MeSH:C563666
- OMIM:610768
- UMLS:C1835849