DDOST-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1r · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ir · CDG-Ir · CDG1R · Syndrome CDG type Ir · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IR
Définition clinique
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un retard de croissance, un retard du développement, une hypotonie, un strabisme et une insuffisance hépatique. La maladie est causée par des mutations du gène <i>DDOST</i> (1p36.1).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Esotropia
- Osteopenia
- Seizure
- Generalized hypotonia
- Tremor
- Hepatic steatosis
- Failure to thrive
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Abnormality of speech or vocalization
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Abnormality of the coagulation cascade
- CNS hypomyelination
- Type I transferrin isoform profile
- Short stature
- Accelerated skeletal maturation
- Oromotor apraxia
- Neurodevelopmental delay
- Recurrent ear infections
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Dry skin(Occasionel (29-5%))
- Lipodystrophy(Occasionel (29-5%))
- Primary hypothyroidism(Très rare (4-1%))
- Nephrotic range proteinuria(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec DDOST-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome orofaciodigital type 6
ORPHA:2754 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 4/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
2 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « DDOST-CDG » dans le titre/abstract.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DDOST1p36.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12398
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.0
- MONDO:0013789
- OMIM:614507
- UMLS:C3281084