Glycogénose par déficit en enzyme branchante
Synonymes : Amylopectinose · GSD par déficit en enzyme branchante · GSD type 4 · GSD type IV · Glycogénose type 4 · Glycogénose type IV
Définition clinique
Forme rare de glycogénose caractérisée par un continuum de signes cliniques hétérogènes et de gravité variable, touchant les systèmes hépatique, neuromusculaire et/ou cardiaque.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Decreased liver function
- Hepatomegaly
- Generalized abnormality of skin
- Abnormal muscle glycogen content
- Abnormal cardiomyocyte morphology
- Abnormal neuron branching
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Motor delay
- Generalized hypotonia
- Failure to thrive
- Dilated cardiomyopathy
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Hypoalbuminemia
- Myopathy
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Nonimmune hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Fetal akinesia sequence(Occasionel (29-5%))
- Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Prolonged partial thromboplastin time(Occasionel (29-5%))
- Severe muscular hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Prolonged prothrombin time(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en enzyme branchante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
ORPHA:436271 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
ORPHA:415 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
ORPHA:289157 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
ORPHA:98908 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Reynolds
ORPHA:779 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:2520
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0009292
- MeSH:D006011
- MedDRA:10053249
- OMIM:232500
- OMIM:263570
- UMLS:C0017923