Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
Définition clinique
Maladie hématologique rare caractérisée par une éosinophilie sans preuve de clonalité, persistante pendant au moins six mois, et dont la cause sous-jacente ne peut être identifiée. La maladie est associée à des signes de lésions et de dysfonctionnement des organes. Les signes cliniques, qui varient fortement en fonction des systèmes et organes atteints, sont les complications cardiovasculaires ou neurologiques qui se développent rapidement en mettant en jeu le pronostic vital.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
78 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Increased total eosinophil count
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Pallor
- Anemia
- Fever
- Increased total leukocyte count
- Respiratory distress
- Myelodysplasia
- Abdominal distention
- Myocardial eosinophilic infiltration
- Hypercoagulability
🟡 Occasionnel / autres (68) ↓
- Blurred vision(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Cutis marmorata(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Erythroderma(Occasionel (29-5%))
- Urticaria(Occasionel (29-5%))
- Clubbing(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Joint swelling(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Thromboembolic stroke(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Ankle swelling(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytosis(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Asthma(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary infiltrates(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary embolism(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Colitis(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
- Supraventricular arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Myeloproliferative disorder(Occasionel (29-5%))
- Swelling of proximal interphalangeal joints(Occasionel (29-5%))
- Portal fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Generalized lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Inflammatory abnormality of the skin(Occasionel (29-5%))
- Neutrophilia(Occasionel (29-5%))
- Myelofibrosis(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
- Cervical lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Cholangitis(Occasionel (29-5%))
- Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
- Angioedema(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Vasculitis in the skin(Occasionel (29-5%))
- Papule(Occasionel (29-5%))
- Skin nodule(Occasionel (29-5%))
- Chronic hepatitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome hyperéosinophilique idiopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
ORPHA:98849 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
ORPHA:90051 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Leucémie aiguë myélomonocytaire
ORPHA:517 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome d'Omenn
ORPHA:39041 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
ORPHA:95455 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D47.5
- ICD-11:4B03.Z
- MONDO:0011895
- OMIM:607685
- UMLS:C0206141