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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

MPDU1-CDG

ORPHA:79323PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.2OMIM : 609180

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1f · Anomalie congénitale de la glycosylation type If · CDG-If · CDG1F · Syndrome CDG type If · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type If

Définition clinique

Maladie rare affectant plusieurs voies de glycosylation caractérisée par un retard psychomoteur, des crises convulsives, un retard de croissance, une cardiomyopathie et des anomalies cutanées à type d'ichtyose.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Type I transferrin isoform profile
  • Intellectual disability, severe
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Floppy infant
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Parietal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Wide anterior fontanel(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Renal cortical cysts(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
  • Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Prominent frontal sinuses(Occasionel (29-5%))
  • Undetectable visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
  • Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
  • Absence of acoustic reflex(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
  • Erythematous plaque(Occasionel (29-5%))
  • Decreased serum insulin-like growth factor 1(Occasionel (29-5%))
  • Scaling skin(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec MPDU1-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MPDU117p13.1

    ClinVar : 176 variants47 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9832
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.2
  • MONDO:0012211
  • MeSH:C535744
  • OMIM:609180
  • UMLS:C1836669

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.