Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique
Définition clinique
Le syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique se caractérise par une acidose lactique présente dès la naissance, une cardiomyopathie hypertrophique et une hypotonie musculaire. Il a été décrit chez deux soeurs d'une famille turque non consanguine, décédées avant l'âge de 1 an. Une mutation ponctuelle homozygote dans l'exon 3A du gène <i>SLC25A3</i>, codant un transporteur de la membrane mitochondriale serait à l'origine de ce syndrome.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Abnormality of the mitochondrion
- Hypotonia
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Metabolic acidosis
- Increased circulating lactate concentration
- Lactic acidosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Cyanosis
- Failure to thrive
- Myopathy
- Low-output congestive heart failure
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 73%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
ORPHA:88639 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC25A312q23.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:I42.2
- ICD-11:5C53.30
- MONDO:0012557
- OMIM:610773
- UMLS:C4305259