Déficit en pyruvate carboxylase
Synonymes : Ataxie avec acidose lactique type 2 · Ataxie avec acidose lactique type II · Encéphalopathie nécrosante subaiguë de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase · Syndrome de Leigh par déficit en PC · Syndrome de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase
Définition clinique
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC) est un trouble neurométabolique caractérisé par une acidose métabolique, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et des convulsions récurrentes dès le plus jeune âge chez les patients sévèrement atteints.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
70 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Increased circulating lactate concentration
- Lactic acidosis
- Elevated lactate:pyruvate ratio
🟠 Fréquent (79-30%) — 26
- Seizure
- Failure to thrive
- Growth delay
- Metabolic acidosis
- Hyperammonemia
- Hyperlysinemia
- Increased CSF lactate
- Hyperalaninemia
- Increased circulating pyruvate concentration
- Lacticaciduria
- Hyperprolinemia
- Elevated plasma citrulline
- Increased caudate lactate level
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Neurodevelopmental delay
- Hyperketonemia
- Hypoglutaminemia
- Hyperglutamatemia
- Hypertaurinemia
- Decreased CSF glutamine concentration
- Increased CSF glutamate concentration
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
- Increased CSF alanine concentration
- Increased CSF citrulline concentration
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
- Apathy(Occasionel (29-5%))
- Reduced eye contact(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Anorexia(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Subependymal cysts(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Tachypnea(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pattern of respiration(Occasionel (29-5%))
- Hyperglycemia(Occasionel (29-5%))
- Hypernatremia(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
- CNS hypomyelination(Occasionel (29-5%))
- Basal ganglia gliosis(Occasionel (29-5%))
- Periventricular cysts(Occasionel (29-5%))
- Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar gliosis(Occasionel (29-5%))
- Cerebral white matter atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal temper tantrums(Occasionel (29-5%))
- Delayed ability to sit(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
- Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Coma(Très rare (4-1%))
- Recurrent hand flapping(Très rare (4-1%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
- Generalized clonic seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en pyruvate carboxylase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Acidémie isovalérique
ORPHA:33 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
ORPHA:2394 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:7512
- ICD-10:E74.4
- ICD-11:5C53.03
- MONDO:0009949
- MeSH:D015324
- MedDRA:10077944
- OMIM:266150
- UMLS:C0034341