Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Synonymes : Acidurie méthacrylique · Déficit en HIBCH · Trouble du métabolisme de la valine
Définition clinique
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase se caractérise par un retard de développement moteur, une hypotonie et une neurodégénérescence progressive. A ce jour, quatre garçons ont été décrits. Ce syndrome est dû à une déficience de la 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, enzyme impliquée dans le catabolisme de la valine. Différentes mutations touchant les deux allèles du gène <i>HIBCH</i>, codant la 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase ont été identifiées. Le mode de transmission n'est pas connu à ce jour.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Progressive neurologic deterioration
- Hypotonia
- Motor delay
- Dystonia
- Vomiting
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Epicanthus
- Strabismus
- Nystagmus
- Seizure
- Hyperreflexia
- Failure to thrive
- Metabolic acidosis
- Truncal ataxia
- Ventriculomegaly
- Increased circulating lactate concentration
- Sleep abnormality
- Hypsarrhythmia
- Abnormality of mitochondrial metabolism
- Abnormal vertebral morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Facial shape deformation
- Feeding difficulties
- Infantile spasms
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Leukoencephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Small basal ganglia(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
- Head titubation(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement
ORPHA:522077 · 6/8 phénotypes en commun
- 35%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Déficit isolé en ATP synthase
ORPHA:254913 · 5/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome FOXG1
ORPHA:561854 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HIBCH2q32.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:13202
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0009603
- MeSH:C562803
- OMIM:250620
- UMLS:C0342738