Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
Synonymes : Déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta
Définition clinique
Un trouble génétique très rare de déficit immunitaire combiné sévère, caractérisé par une lymphocytose, un taux réduit de lymphocytes T CD8+ périphériques, et un taux normal de lymphocytes T CD4+ circulants, conduisant à une dysfonction immune.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Recurrent opportunistic infections
- Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Failure to thrive
- Chronic diarrhea
- Pneumonia
- Recurrent infection of the gastrointestinal tract
- Decreased proportion of CD8-positive T cells
- Absence of CD8-positive T cells
- Chronic oral candidiasis
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))
- Colitis(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Chronic mucocutaneous candidiasis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the lymph nodes(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent bacterial skin infections(Occasionel (29-5%))
- Stomatitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent mycobacterial infections(Occasionel (29-5%))
- Lymphocytosis(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune hemolytic anemia(Très rare (4-1%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
- Lymphoma(Très rare (4-1%))
- Lymphoproliferative disorder(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma
ORPHA:276 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
ORPHA:83471 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
ORPHA:572 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en JAK3
ORPHA:35078 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
ORPHA:486 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2
ORPHA:331206 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
ZAP702q11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:387
- ICD-10:D81.8
- ICD-11:4A01.1Y
- MONDO:0010023
- MeSH:C536722
- OMIM:269840
- UMLS:C2931299