Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en JAK3
Synonymes : DICS T-B+NK- par déficit en JAK3 · ICDS T-B+NK- par déficit en JAK3 · Immunodéficience combinée sévère T-B+NK- par déficit en JAK3 · SCID T-B+NK- par déficit en JAK3
Définition clinique
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) T-B+ par déficit en JAK3 est un DICS caractérisé par des infections sévères et récurrentes associées à une diarrhée et un retard de croissance staturo-pondérale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin
- Lack of T cell function
- Decreased total T cell count
- Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Lymphopenia
- Chronic diarrhea
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent opportunistic infections
- Chronic oral candidiasis
- Absent natural killer cells
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Acute otitis media(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive in infancy(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating total IgM(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
- Recurrent viral infections(Occasionel (29-5%))
- Recurrent infection of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Decreased total B cell count(Occasionel (29-5%))
- Partial IgA deficiency(Occasionel (29-5%))
- Pustule(Occasionel (29-5%))
- Rectovaginal fistula(Très rare (4-1%))
- Hyperpigmentation of the skin(Très rare (4-1%))
- Skin rash(Très rare (4-1%))
- Hepatosplenomegaly(Très rare (4-1%))
- Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en JAK3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase
ORPHA:277 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
ORPHA:572 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
ORPHA:169154 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
ORPHA:911 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma
ORPHA:276 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
JAK319p13.11ClinVar : 1439 variants193 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D81.2
- ICD-11:4A01.10
- MONDO:0010938
- OMIM:600802
- UMLS:C1833275