Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
Synonymes : Anomalie thymique isolée due à une aplasie/hypoplasie thymique · Aplasie/hypoplasie isolée du thymus · Aplasie/hypoplasie thymique congénitale isolée · Athymie congénitale isolée · Syndrome de Nezelof
Définition clinique
Déficit immunitaire primaire rare à transmission autosomique ou récessive liée à l'X, caractérisé par une atrophie du thymus en l'absence d'autres anomalies congénitales, avec un déficit profond en lymphocytes T, alors que les taux d'immunoglobulines sériques sont normaux ou au-dessus de la normale. Les patients présentent des infections chroniques ou récurrentes dans la petite enfance, notamment des candidoses, des infections cutanées, pulmonaires et urinaires, des diarrhées chroniques et un retard de croissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Decreased total T cell count
- Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen
- Reduced proportion of naive T cells
- Recurrent infections
- Severe T-cell immunodeficiency
- Cellular immunodeficiency
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Recurrent bacterial infections
- Autoimmunity
- Recurrent infection of the gastrointestinal tract
- Opportunistic infection
- Severe viral infection
- Severe infection
- Failure to thrive
- Pneumonia
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Sinusitis(Occasionel (29-5%))
- Chronic otitis media(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Meningitis(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Recurrent Staphylococcus aureus infections(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemic tetany(Occasionel (29-5%))
- Coombs-positive hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent streptococcus pneumoniae infections(Occasionel (29-5%))
- Combined immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Recurrent candida infections(Occasionel (29-5%))
- Chronic oral candidiasis(Occasionel (29-5%))
- Invasive fungal infection(Occasionel (29-5%))
- Oligoclonal T cell expansion(Occasionel (29-5%))
- Thyroiditis(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
- Atypical or prolonged hepatitis(Occasionel (29-5%))
- Aplasia of the thymus(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
PGM3-CDG
ORPHA:443811 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
ORPHA:572 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma
ORPHA:276 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
ORPHA:169154 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
ORPHA:183675 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type alymphocytosique
ORPHA:275 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FOXN117q11.2Disease-causing germline mutation(s) inNot yet assessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D81.4
- MONDO:0009451
- MeSH:C536288
- OMIM:242700
- UMLS:C0152094