Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
Synonymes : Déficit en CMH de classe II · Immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe II · Syndrome des lymphocytes dénudés type 2
Définition clinique
Déficit immunitaire primaire autosomique récessif rare caractérisé par un défaut d'expression des molécules HLA de classe II à la surface des cellules immunitaires, entraînant une altération sévère de la réponse immunitaire cellulaire et humorale aux antigènes étrangers, une lymphopénie T CD4+ sévère et une hypogammaglobulinémie. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par l'apparition précoce d'infections sévères et récurrentes, principalement des voies respiratoires et gastro-intestinales, par une diarrhée persistante accompagnée d'un retard de croissance staturo-pondérale et par une maladie auto-immune ; elle est souvent létale dans l'enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent infection of the gastrointestinal tract
- Lack of T cell function
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Sinusitis
- Failure to thrive
- Diarrhea
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent Staphylococcus aureus infections
- Chronic mucocutaneous candidiasis
- Recurrent fungal infections
- Decreased circulating antibody level
- Protracted diarrhea
- Recurrent viral infections
- Recurrent herpes
- Abnormality of humoral immunity
- Recurrent protozoan infections
- Recurrent candida infections
- Rhinitis
- Decreased circulating beta-2-microglobulin level
- Sclerosing cholangitis
- Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection
- Decreased proportion of CD4-positive T cells
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen(Occasionel (29-5%))
- Abnormal CD4:CD8 ratio(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Très rare (4-1%))
- Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
- Gait ataxia(Très rare (4-1%))
- Reduced MHC II surface expression(Obligatoire (100%))
- Acute otitis media(Occasionel (29-5%))
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
- Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Panhypogammaglobulinemia(Occasionel (29-5%))
- Decreased total T cell count(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
ORPHA:83471 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Agammaglobulinémie non syndromique
ORPHA:229717 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Agammaglobulinémie autosomique non syndromique
ORPHA:33110 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase
ORPHA:277 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Mucoviscidose
ORPHA:586 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysgénésie réticulaire
ORPHA:33355 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
RFX51q21.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
RFXANK19p13.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
RFXAP13q13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CIITA16p13.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:824
- ICD-10:D81.7
- ICD-11:4A01.12
- MONDO:0008855
- MeSH:C537079
- OMIM:209920
- UMLS:C2931418