Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma
Synonymes : DICS T-B+K- par déficit en chaîne gamma · Déficit immunitaire combiné sévère T-B+K- lié à l'X · IDCS T-B+K- par déficit en chaîne gamma · Immunodéficience combinée sévère T-B+K- par déficit en chaîne gamma · SCID T-B+K- par déficit en chaîne gamma · SCIDX1
Définition clinique
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) T-B+ par déficit en chaîne gamma, aussi appelé SCIDX1, est une forme de DICS caractérisée par des infections sévères et récurrentes associées à des diarrhées et un retard de croissance staturo-pondérale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Decreased proportion of CD4-positive T cells
- Lymphopenia
- Recurrent fever
- Pneumonia
- Abnormal immunoglobulin level
- Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen
- Reduced proportion of naive T cells
- Reduced natural killer cell count
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Skin rash
- Diarrhea
- Recurrent bacterial infections
- Decreased circulating IgA level
- Decreased circulating IgG level
- Recurrent opportunistic infections
- Cough
- Abnormally low T cell receptor excision circle level
- Decreased proportion of CD3-positive T cells
- Sepsis
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Increased circulating IgG level(Très rare (4-1%))
- Lymphoproliferative disorder(Très rare (4-1%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Chronic mucocutaneous candidiasis(Occasionel (29-5%))
- Lymph node hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent herpes(Occasionel (29-5%))
- Recurrent Haemophilus influenzae infections(Occasionel (29-5%))
- Recurrent bacterial skin infections(Occasionel (29-5%))
- Severe recurrent varicella(Occasionel (29-5%))
- Chronic oral candidiasis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent cutaneous fungal infections(Occasionel (29-5%))
- Absent tonsils(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Très rare (4-1%))
- Hepatomegaly(Très rare (4-1%))
- Lymphoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
ORPHA:83471 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
ORPHA:169154 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Déficit immunitaire combiné avec anomalies facio-oculo-squelettiques
ORPHA:221139 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
PGM3-CDG
ORPHA:443811 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
ORPHA:169160 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IL2RGXq13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:5618
- ICD-10:D81.2
- ICD-11:4A01.10
- MONDO:0010315
- OMIM:300400
- UMLS:C4707334