🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne

ORPHA:220295PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD2BOMIM : 278730

Synonymes : Complexe XP/CS

Définition clinique

Le complexe xeroderma pigmentosum/syndrome de Cockayne (complexe XP/CS) est caractérisé par l'association des signes cutanés de xeroderma pigmentosum (XP) aux signes systémiques et neurologiques du syndrome de Cockayne (CS).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 21

Hydrocephalus
Microcephaly
Hearing impairment
Retinopathy
Nystagmus
Optic atrophy
Dry skin
Skin rash
Cutaneous photosensitivity
Urticaria
Poikiloderma
Intellectual disability
Ataxia
Spasticity
Arteriosclerosis
Short stature
Cachexia
Dermal atrophy
Abnormality of amino acid metabolism
Prematurely aged appearance
Numerous pigmented freckles

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Diplopia
Dysarthria
Global developmental delay
Confusion
Basal cell carcinoma
Melanoma
Squamous cell carcinoma of the skin
Demyelinating peripheral neuropathy

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ERCC219q13.32
ClinVar : 2525 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ERCC416p13.12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ERCC32q14.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ERCC513q33.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

ICD-10:Q87.1
ICD-11:LD2B
MONDO:0016354
OMIM:278730
OMIM:278760
OMIM:278780
OMIM:610651
UMLS:C4304411

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.