🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en prolidase

ORPHA:742PathologieCIM-10 : E72.8CIM-11 : 5C50.F0OMIM : 170100

Synonymes : Hyperimidodipeptidurie

Définition clinique

Trouble héréditaire du métabolisme des peptides caractérisé par des lésions cutanées sévères, des infections récurrentes (principalement de la peau et des voies respiratoires), une dysmorphie faciale, des troubles cognitifs de degré variable et une splénomégalie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 19

Hearing impairment
Abnormality of the middle ear
Carious teeth
Dry skin
Hyperkeratosis
Thin skin
Palmoplantar keratoderma
Pruritus
Cutaneous photosensitivity
Abnormal facial shape
Recurrent respiratory infections
Abnormality of the immune system
Abnormality of the hip bone
Depressed nasal bridge
Crusting erythematous dermatitis
Aplasia/Hypoplasia of the skin
Erythema
Papule
Skin ulcer

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Low anterior hairline
Hypertelorism
Micrognathia
Depressed nasal ridge
Visual impairment
Hirsutism
Arachnodactyly
Abnormal fingernail morphology
White forelock
Generalized hirsutism
Genu valgum
Bilateral single transverse palmar creases
Abnormality of retinal pigmentation

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Proptosis(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
Hypoplasia of the zygomatic bone(Occasionel (29-5%))
Recurrent cystitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en prolidase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PEPD19q13.11
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:7473
ICD-10:E72.8
ICD-11:5C50.F0
MONDO:0008221
MeSH:D056732
OMIM:170100
UMLS:C0268532

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.