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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Cockayne type 1

ORPHA:90321Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2BOMIM : 133540

Synonymes : Syndrome de Cockayne type I

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

58 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Absent brainstem auditory responses
  • Foot joint contracture
  • Postnatal growth retardation
  • Hearing impairment
  • Deeply set eye
  • Pigmentary retinopathy
  • Cutaneous photosensitivity
  • Intellectual disability
  • Failure to thrive
  • Abnormal facial shape
  • Basal ganglia calcification
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Ataxia
  • Gait disturbance
  • Tremor
  • Hyperreflexia
  • Diarrhea
  • Postural instability
  • Scoliosis
  • Abnormality of peripheral nerve conduction
  • Increased blood urea nitrogen
  • Abnormality of temperature regulation
  • Progeroid facial appearance
  • Proteinuria
  • Abnormality of the dentition
  • Long face
  • Mandibular prognathia
  • Visual impairment
  • Cataract
  • Decreased lacrimation
  • Optic atrophy
  • Hypertension
  • Hypohidrosis
  • Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Short chin(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Anophthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Uveitis(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Anodontia(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Hypermelanotic macule(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Widely spaced primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Scarring(Occasionel (29-5%))
  • Male hypogonadism(Très rare (4-1%))
  • Cryptorchidism(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cockayne type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ERCC416p13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ERCC610q11.23

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • ERCC85q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:1415
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2B
  • MONDO:0019569
  • OMIM:133540
  • OMIM:216400
  • UMLS:C0751039

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.