Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille
Synonymes : Syndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une ataxie de type cérébelleux, une photosensibilité (principalement de la peau du visage et du tronc), une petite taille et une déficience intellectuelle. Les autres caractéristiques sont une clinodactylie, un pli palmaire transverse unique, un palais ogival, une pseudohypertrophie des mollets et des lésions de la valve aortique. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- High palate
- Dry skin
- Cutaneous photosensitivity
- Urticaria
- Ataxia
- Reduced tendon reflexes
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Bilateral single transverse palmar creases
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Abnormality of the dentition
- Strabismus
- Gait disturbance
- Cubitus valgus
- Abnormal cardiovascular system morphology
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
ORPHA:220295 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de microdélétion 9p13
ORPHA:324313 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:2287
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0015248
- UMLS:C4751230