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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Variant du xeroderma pigmentosum

ORPHA:90342PathologieCIM-10 : Q82.1CIM-11 : LD27.YOMIM : 278750

Synonymes : XPV

Définition clinique

Le <i>xeroderma pigmentosum</i> variant (XP-V) est une forme variante atténuée de <i>xeroderma pigmentosum</i> (XP), une photodermatose génétique rare caractérisée par une sensibilité sévère au soleil et un risque accru de cancer de la peau.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Hyperpigmentation of the skin
  • Cutaneous photosensitivity
  • Hypopigmentation of the skin
  • Poikiloderma
  • Freckles in sun-exposed areas

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Keratitis
  • Photophobia
  • Dry skin
  • Telangiectasia
  • Basal cell carcinoma
  • Squamous cell carcinoma
  • Melanoma
  • Dermal atrophy

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Variant du xeroderma pigmentosum. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • POLH6p21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5630
  • ICD-10:Q82.1
  • ICD-11:LD27.Y
  • MONDO:0010214
  • MeSH:C536766
  • OMIM:278750
  • UMLS:C1848410

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.