Epilepsie nordique
Synonymes : CLN, variante épilepsie nordique · Céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique · Maladie CLN8, variante épilepsie nordique · NCL, variante épilepsie nordique · Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Visual impairment
- Intellectual disability
- Seizure
- Cerebellar atrophy
- Inability to walk
- Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material
- Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Progressive visual loss
- Optic disc pallor
- Undetectable electroretinogram
- Delayed speech and language development
- Ataxia
- Cerebral atrophy
- Gait ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Abnormality of speech or vocalization
- Clumsiness
- Unsteady gait
- Motor deterioration
- Loss of speech
- Spastic tetraplegia
- Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material
- Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material
- Difficulty standing
- Spontaneous abortion
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with abnormally slow frequencies
- Abnormality of pattern visual evoked potentials
- Motor regression
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- T2 hypointense thalamus(Occasionel (29-5%))
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie nordique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome CDG-SLC35A2
ORPHA:356961 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome EAST
ORPHA:199343 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CLN88p23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:4010
- ICD-11:5C56.1
- MONDO:0012391
- OMIM:610003
- UMLS:C1864923