Syndrome de l'X fragile
Synonymes : FXS · Syndrome FRAXA · Syndrome FraX · Syndrome de Martin-Bell
Définition clinique
Une maladie génétique rare associée à une déficience intellectuelle légère à sévère qui peut être associée à des troubles du comportement et à des caractéristiques physiques telles qu'un front haut, des oreilles proéminentes et larges, une hyperextensibilité des articulations des doigts, des pieds plats avec pronation et, chez les hommes adolescents et adultes, une macro-orchidie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Joint hypermobility
- Macroorchidism
- Chronic otitis media
- Pes planus
- Abnormality of speech or vocalization
- Intellectual disability, moderate
- Folate-dependent fragile site at Xq28
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Sinusitis
- Macrocephaly
- Narrow face
- Long face
- Mandibular prognathia
- Otitis media
- Macrotia
- Protruding ear
- Delayed speech and language development
- Hypotonia
- Large forehead
- Frontal bossing
- Gastroesophageal reflux
- Delayed gross motor development
- Sleep abnormality
- Scoliosis
- Attention deficit hyperactivity disorder
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Ascending tubular aorta aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de l'X fragile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Syndrome 48,XXYY
ORPHA:10 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Aspartylglucosaminurie
ORPHA:93 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Sotos
ORPHA:821 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FMR1Xq27.3ClinVar : 650 variants281 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:6464
- ICD-10:Q99.2
- ICD-11:LD55
- MONDO:0010383
- MeSH:D005600
- MedDRA:10017324
- OMIM:300624
- OMIM:311360
- UMLS:C0016667