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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Aspartylglucosaminurie

ORPHA:93PathologieCIM-10 : E77.1CIM-11 : 5C56.21OMIM : 208400

Synonymes : Déficit en aspartylglucosaminidase

Définition clinique

Oligosaccharidose rare caractérisée par une dysmorphie faciale, une déficience intellectuelle progressive et une détérioration psychomotrice, due à l'accumulation de glycoasparagines dans les tissus et le liquide biologique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

  • Gingival overgrowth
  • Mandibular prognathia
  • Hypertelorism
  • Wide nasal bridge
  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Umbilical hernia
  • Abnormal facial shape
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Scoliosis
  • Short nose
  • Abnormality of amino acid metabolism
  • Microtia
  • Aspartylglucosaminuria
  • Thick vermilion border
  • Dyskinesia
  • Large face

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Macroorchidism
  • Macroglossia
  • Abnormality of the dentition
  • Coarse facial features
  • Carious teeth
  • Pectus carinatum
  • Thickened calvaria
  • Abnormal cortical bone morphology
  • Anterior beaking of lumbar vertebrae
  • Abnormal morphology of ulna
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Chronic otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal vertebral morphology(Occasionel (29-5%))
  • Beaking of vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Vascular skin abnormality(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Aspartylglucosaminurie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • AGA4q34.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:5854
  • ICD-10:E77.1
  • ICD-11:5C56.21
  • MONDO:0008830
  • MeSH:D054880
  • MedDRA:10068220
  • OMIM:208400
  • UMLS:C0268225

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.