Syndrome 47,XYY
Synonymes : Disomie Y · Double Y · Syndrome de Jacobs
Définition clinique
Le syndrome 47, XYY est une aneuploïdie des chromosomes sexuels dans laquelle les individus de sexe masculin reçoivent un chromosome Y additionnel. Sur le plan clinique, il se manifeste par une grande taille observable dès l'enfance, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale (hypertélorisme léger, oreilles bas implantées, région malaire légèrement plate), un retard de langage et un risque accru d'avoir des difficultés sociales et émotionnelles et de développer un trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité et un trouble du spectre autistique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Tall stature
- Malar flattening
- Low-set ears
- Delayed speech and language development
- Motor delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Reduced social responsiveness
- Macrocephaly
- Hypertelorism
- Atypical behavior
- Hyperactivity
- Enuresis
- Intellectual disability
- Neonatal hypotonia
- Specific learning disability
- Tremor
- Pes planus
- Asthma
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Congenital stationary night blindness
- Finger clinodactyly
- Impulsivity
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Tics(Occasionel (29-5%))
- Abnormal emotion/affect behavior(Occasionel (29-5%))
- Obsessive-compulsive trait(Très rare (4-1%))
- Azoospermia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Macroorchidism(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating gonadotropin level(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Macrodontia(Occasionel (29-5%))
- Dysgenesis of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal brainstem morphology(Occasionel (29-5%))
- Male infertility(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Oppositional defiant disorder(Occasionel (29-5%))
- Varicocele(Occasionel (29-5%))
- Increased serum testosterone level(Occasionel (29-5%))
- Encopresis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome 47,XYY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de microdélétion 20p13
ORPHA:313781 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
ORPHA:261197 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5674
- ICD-10:Q98.5
- ICD-11:LD52.1
- MONDO:0019339
- MeSH:C535317
- MedDRA:10056894
- UMLS:C3266843