Hypoplasie des cellules de Leydig
Synonymes : ADS 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta · ADS 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB · Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta · Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB · DSD 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta · DSD 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB
Définition clinique
Anomalie rare du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes, caractérisée par un trouble du développement sexuel masculin. La forme sévère de la maladie peut se manifester par un pseudohermaphrodisme masculin de caryotype complet 46,XY, dont de faibles taux de testostérone, des taux élevés d'hormone lutéinisante, l'absence de développement des caractères sexuels secondaires masculins et l'absence de développement mammaire. Les patients avec une forme légère présentent un large spectre phénotypique, allant d'un micropénis à un hypospadias sévère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Male hypogonadism
- Cryptorchidism
- Male pseudohermaphroditism
- Hypospadias
- Micropenis
- Ambiguous genitalia
- Phenotypic abnormality
- Female hypogonadism
- Aplasia of the uterus
- Primary amenorrhea
- Abnormal external genitalia
- Abnormal internal genitalia
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating gonadotropin level
- Delayed skeletal maturation
- Absence of secondary sex characteristics
- Primary gonadal insufficiency
- Hyoplasia of the Leydig cells
- Decreased serum testosterone concentration
- Breast aplasia
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Testicular gonadoblastoma(Occasionel (29-5%))
- Secondary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vas deferens morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoplasie des cellules de Leydig. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
ORPHA:432 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
ORPHA:752 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome du chromosome Y en anneau
ORPHA:261529 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
ORPHA:1772 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
ORPHA:90796 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:3244
- ICD-10:E34.5
- ICD-11:LD2A.3
- MONDO:0019155
- MeSH:C562567
- MedDRA:10024406
- OMIM:238320
- UMLS:C0860158