Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Synonymes : Déficit en CYP11B1 · HCS par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Définition clinique
Forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique, caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une hyperandrogénie, une hypertension et une virilisation chez les femmes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Ambiguous genitalia
- Hypertension
- Growth abnormality
- Hypokalemia
- Decreased circulating renin concentration
- Accelerated skeletal maturation
- Decreased circulating cortisol level
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating androgen concentration
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone
- Increased urinary 11-deoxycorticosterone level
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Long penis
- Ambiguous genitalia, female
- Precocious puberty
- Irregular menstruation
- Hyperpigmentation of the skin
- Hirsutism
- Acne
- Increased circulating ACTH level
- Short stature
- Isosexual precocious puberty
- Clitoral hypertrophy
- Premature pubarche
- Premature adrenarche
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Renal salt wasting(Occasionel (29-5%))
- Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
- Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Testicular adrenal rest tumor(Occasionel (29-5%))
- Increased serum testosterone level(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Premature thelarche(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
ORPHA:90794 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
ORPHA:90793 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Excès apparent de minéralocorticoïdes
ORPHA:320 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Hyperaldostéronisme familial type I
ORPHA:403 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Corticosurrénalome
ORPHA:1501 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone
ORPHA:231625 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYP11B18q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5658
- ICD-10:E25.0
- ICD-11:5A71.01
- MONDO:0008729
- MeSH:C535978
- MedDRA:10000002
- OMIM:202010
- UMLS:C0268292